Instellingen

LUMC zoekt al 50 jaar naar oplossing voor Katwijkse ziekte

Leids Universitair Medisch Centrum, LUMC

LEIDEN - Het LUMC in Leiden doet al vijftig jaar onderzoek naar de Katwijkse Ziekte. Het gaat om een erfelijke aandoening die veel in Katwijk voorkomt. De oorsprong van de ziekte, die hersenbloedingen veroorzaakt, is zelfs tot één of twee Katwijkse families te herleiden.

De gevolgen zijn ernstig. Eenderde van de patiënten overlijdt aan de eerste hersenbloeding, die ze veelal krijgen op een leeftijd tussen de 45 en 60. Tweederde overleeft het maar kan verlamd raken en krijgt vrijwel zeker meerdere hersenbloedingen, tot tien keer aan toe.

In 1964 is de ziekte voor het eerst beschreven door Leidse artsen. Zij zagen opvallend veel jonge patienten met een hersenbloeding die allemaal uit Katwijk kwamen en nog eens familie bleken te zijn van elkaar.

Geen inteelt

Onderzoek toonde aan, dat het ging om een mutatie van een gen. Deskundigen wijzen erop, dat het niets te maken heeft met inteelt. 'De ziekte is dominant, dus je hebt vijftig procent kans dat die wordt overgedragen op de kinderen', zegt Saskia Lesnik Oberstein, klinisch geneticus in het LUMC. 'Kennelijk heeft iemand in Katwijk deze mutatie eeuwen geleden ontwikkeld en doorgegeven aan het nageslacht.'

Omdat het vissersdorp een hechte gemeenschap is, heeft de ziekte zich nauwelijks buiten Katwijk verspreid'. Inmiddels komt de Katwijkse ziekte ook voor binnen families in Scheveningen, Amsterdam en Australie. Wetenschappers spreken over 'Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type', afgekort tot HCHWA-D.