Zwemmend aandacht vragen voor LUMC-onderzoek naar CADASIL

LEIDEN - Arts in opleiding Annabelle Slingerland gaat in april geld bij elkaar zwemmen voor een onderzoek van het LUMC in Leiden naar de ziekte CADASIL. En dat is niet zomaar even baantjes trekken. Nee, de openwaterzwemster gaat ruim zeven kilometer overbruggen, van het Robbeneiland naar het vaste land van Zuid-Afrika.
Om aandacht te vragen voor het goede doel nam zij vrijdagmiddag bij Katwijk alvast een frisse duik voor een promotiefilm. Want veel is er nog onduidelijk over de ziekte
CADASIL
. De erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke code in het DNA.
Deze zorgt ervoor dat het eiwit NOTCH3 niet meer goed wordt aangemaakt door de bloedvaten. Het eiwit gaat klonteren en stapelen en dat zorgt voor schade aan de vaatwand, waardoor de hersenen niet meer goed van bloed en dus zuurstof worden voorzien. Gemiddeld krijgen patiënten hun eerste beroerte rond hun vijftigste.

Onderzoek

Recent onderzoek heeft aangetoond dat CADASIL veel vaker voorkomt dan gedacht: zo'n 100 keer vaker. LUMC denkt dat nu slechts het topje van de ijsberg aan patiënten wordt herkend. Daarnaast wordt vaak een verkeerde diagnose gesteld, bijvoorbeeld multiple sclerose.
De onderzoekers willen daarom met het promotiefilmpje aandacht vragen voor de ziekte. Zowel bij huisartsen als specialisten. Maar ook willen ze geld voor onderzoek. Dit is belangrijk voor een goede diagnose en voor het ontwikkelen van een medicijn. Met moleculaire pleisters kan het foutje in de erfelijke code onzichtbaar worden gemaakt voor het lichaam.