Drie zusjes zien steeds minder door zeldzame erfelijke oogziekte

NOORDWIJKERHOUT - Overdag ziet ze nog maar 20 procent en daarnaast is ze nachtblind. Iefke (10) heeft net als haar twee zussen Fiene (12) en Lenne (6) Retinitis Pigmentosa waarbij ze langzaam haar zicht verliest. Omdat de tijd dringt is er zo snel mogelijk geld nodig voor onderzoek. 'Er is een dokter die twee mensen opdracht gaat geven om onderzoek te doen', vertelt Iefke terwijl ze naast haar twee zussen aan de eetkamertafel in Noordwijkerhout een tekening maakt. 'Maar dat doen ze natuurlijk niet gratis en dus hebben we 800.000 euro nodig.'
'De dokter' is professor Camiel Boon, verbonden aan het LUMC en het Amsterdam UMC. Hij gaat onderzoek doen naar de erfelijke afwijking. 'De staafjes die normaal belangrijk zijn voor het goed kunnen zien in het donker worden aangetast. Daardoor wordt het zicht langzaam minder. Na verloop van tijd kan zelfs het centrale zicht waar je normaal scherp mee ziet, aangetast worden, waardoor je uiteindelijk zeer slechtziend en soms zelfs nachtblind kunt worden.'
Retinitis Pigmentosa is een zeldzame erfelijke oogziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Professor Camiel Boon en zijn team denken dat dit soort 'foutjes' gerepareerd kunnen worden met gentherapie. In de toekomst zou het zelfs mogelijk moeten worden om aangetaste oogcellen te vervangen door nieuwe cellen. Maar zover is het nog lang niet. Amsterdam UMC wil eerst een innovatieve gentherapie ontwikkelen om erfelijke oogziekten te voorkomen. Onderzoek hiernaar is zo duur dat het niet enkel met reguliere subsidies betaald kan worden.
Het is een uiterst zeldzame aandoening waar in Nederland ongeveer vijfduizend mensen aan lijden. Dat de drie Noordwijkerhoutse zussen het hebben, kwam als een complete verrassing. Lieneke en Dave Hogervorst hadden er nog nooit van gehoord, maar bleken als ouder allebei drager te zijn van het gen. De kans dat hun dochters dit dan alle drie zouden krijgen, was nóg kleiner. 'Het is onwaarschijnlijk dat ze dit alle drie hebben gekregen', vertelt Lieneke. 'Maar zo werkt het met kansberekening. Je hebt elke keer weer 25 procent kans om het door te geven. Helaas is dat bij ons in het gezin gebeurd.'
Gezin Hogervorst uit Noordwijkerhout
Gezin Hogervorst uit Noordwijkerhout © Hilde Verweij

Alles op een vaste plek

Alles in huis staat op vaste plekken, anders struikelen de meisjes. De oudste van de drie, Fiene, vertelt dat ze Iefke weleens van een stoeprandje afhelpt. 'Om er dan vervolgens zelf over te struikelen', grapt haar jongste zusje. De meisjes hopen dat er snel een oplossing komt zodat ze weer naar de sterrenhemel kunnen kijken. Nu moeten ze het met het tv-scherm doen waar ze met hun neus op moeten zitten om de sterren te bekijken. Lenne van zes ziet desondanks ook voordelen. Ze is bang voor kikkers en is blij dat ze die nu niet hoeft te zien als de katten er één hebben gevangen. 'Als er een medicijn komt zou ik daar wel echt van schrikken.'
Om aan de 800.000 euro te komen die nodig is voor het onderzoek organiseert de familie een 'Walk4Light.' Ze wandelen in het donker omdat dit een extra uitdaging voor ze oplevert. 23 november is de eerste avond, en de daaropvolgende dagen lopen ze vanaf de Brink in Noordwijkerhout nog drie avonden. Ze zijn te sponsoren en op dit moment is er meer dan dertigduizend euro binnengekomen, het streefbedrag was twintigduizend.

Vader blijft realistisch

Dokter Boon is enorm gemotiveerd om zijn onderzoek zo snel mogelijk te starten. 'Als je in je spreekuur een familie met drie dochters tegenkomt die alle drie een heel ernstige erfelijke oogziekte hebben, dan geeft dat wel een enorme drive om dit voor elkaar te krijgen.' Vader Dave wil wel realistisch zijn. Het is een lastige therapie om te ontwikkelen, die waarschijnlijk vijf jaar gaat duren. 'Het is een gentherapie waarbij het proces wordt stopgezet en niet wordt teruggedraaid dus het zal nooit de enige oplossing kunnen zijn. Maar het is een belangrijke eerste stap en we voelen wel de urgentie.'